blog.fcuzhhorod.com

Kondisi ini hanya mempengaruhi sekitar 1 dari sejuta orang

Pengumuman penyanyi kenamaan Celine Dion pada awal Desember 2022 bahwa ia mengidap sindrom orang kaku – kelainan saraf langka – mengejutkan dunia dan menyebabkan curahan dukungan untuk bintang Perancis-Kanada itu.

Sebelum Dion terungkap, kebanyakan orang mungkin belum pernah mendengar tentang kondisi tersebut. Di seluruh dunia, sindrom orang kaku hanya menyerang sekitar 1 dari sejuta orang, sebagian besar berusia antara 20 dan 50 tahun, dengan jumlah wanita dua kali lebih banyak dibandingkan pria yang mengalami kelainan ini.

Pertama kali dilaporkan pada tahun 1956, bentuk sindrom orang kaku yang klasik dan paling umum ditandai dengan rasa kaku yang nyeri dan berfluktuasi, sebagian besar pada otot batang tubuh, termasuk punggung, perut, dan paha. Pasien juga mengalami kejang otot yang menyakitkan, terkadang dipicu oleh sentuhan atau suara.

Permulaan gangguan ini biasanya bertahap, dan penderita mungkin mengalami gejala yang semakin memburuk. Pengalaman hidup dengan sindrom orang kaku bervariasi dari orang ke orang, karena bergantung pada tingkat keparahan gejala dan respons seseorang terhadap pengobatan. Pada akhirnya, sindrom orang kaku dapat memengaruhi kemampuan berjalan, meningkatkan risiko terjatuh, dan kebutuhan akan bantuan tongkat, alat bantu jalan, atau kursi roda.

Kami adalah ahli saraf khusus yang obati pasien dengan gerakan Dan gangguan neuroimunologis. Karena sindrom orang kaku sangat jarang terjadi, pasien biasanya akan menjalani tes ekstensif oleh banyak dokter sebelum didiagnosis menderita kondisi tersebut. Berdasarkan pengalaman kami, tidak jarang kami menjadi dokter ketiga atau keempat yang dicari individu untuk evaluasi dan diagnosis. Banyak pasien sindrom orang kaku dapat diobati secara efektif dengan pengobatan dan imunoterapi.

Dasar biologis

Sindrom orang kaku berbeda dengan kelainan neurologis lain seperti penyakit Parkinson atau multiple sclerosis. Meskipun orang mungkin mengalami kekakuan dan kram pada masing-masing kondisi ini, penyebab gejala pada ketiga kondisi tersebut berbeda.

Sindrom orang kaku adalah suatu kelainan autoimun – istilah luas untuk menggambarkan ketika sistem pertahanan alami tubuh secara keliru menyerang tubuh seseorang.

Pada akhir tahun 1980an, para peneliti menemukan yang dikenal sebagai “autoantibodi” berhubungan dengan sindrom orang kaku. Antibodi adalah bagian penting dari sistem pertahanan tubuh untuk membantu melawan infeksi atau apapun yang terkesan asing. Jadi autoantibodi adalah antibodi yang secara keliru menargetkan reseptor, sel, atau organ tertentu di tubuh seseorang. Namun penemuan salah satu autoantibodi utamalah yang memberi para dokter wawasan penting mengenai proses penyakit sindrom orang kaku dan cara menanganinya dengan berbagai obat dan imunoterapi.

Sistem saraf manusia terdiri dari beberapa jalur yang mencegah aktivasi otot terlalu banyak atau terlalu sedikit. Enzim yang disebut asam glutamat dekarboksilase, atau GAD, membantu mengubah neurotransmitter—bahan kimia yang digunakan sel saraf untuk berkomunikasi—disebut glutamat menjadi asam gamma-aminobutyric, atau GABA. Proses ini berperan penting dalam mencegah aktivitas otot berlebihan.

Para peneliti telah menemukan bahwa 60% hingga 80% orang dengan sindrom orang kaku klasik mengalami peningkatan kadar gula darah autoantibodi yang disebut anti-GAD. Antibodi terhadap GAD mencegah pembentukan GABAyang kemudian dapat menyebabkan aktivitas otot berlebihan seperti kekakuan.

Meskipun anti-GAD tampaknya merupakan autoantibodi yang paling umum pada penderita sindrom orang kaku klasik, penemuan terbaru telah mengungkapkan antibodi tambahan yang juga dapat menyebabkan kondisi tersebut.

Pilihan pengobatan

Sampai saat ini, belum ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom orang kaku. Perawatan saat ini bertujuan untuk meningkatkan kekakuan dan kejang serta memodulasi sistem kekebalan tubuh.

Berbagai jenis pelemas otot digunakan untuk mengatasi kekakuan dan kejang otot. Dan beberapa antikonvulsan, yang digunakan untuk mengobati epilepsi, juga telah terbukti untuk mengurangi kejang otot.

Dokter mungkin juga menggunakan perawatan yang menargetkan sistem kekebalan. Bukti terakumulasi bahwa satu pengobatan, yang dikenal sebagai imunoglobulin intravena, bisa efektif. Imunoglobulin, atau antibodi, dikumpulkan dari ribuan donor sehat diberikan secara intravena secara berkala kepada pasien dengan sindrom orang kaku untuk membantu memperbaiki gejala mereka.

Pengobatan alternatif bagi mereka yang tidak merespons pendekatan ini mungkin termasuk terapi antibodi dengan obat rituximab, atau a prosedur yang disebut pertukaran plasma di mana autoantibodi disaring. Namun, bukti efektivitas terapi ini masih kurang.

Hidup dengan diagnosis

Dokter seperti kita masih harus banyak belajar tentang sindrom orang kaku, namun peningkatan kesadaran akan kondisi ini dapat menghasilkan diagnosis yang lebih tepat waktu dan membantu mempercepat penelitian. Dan semakin banyak orang yang mengetahuinya, kemungkinan besar mereka akan mengenali gejalanya dan mencari pengobatan lebih awal.

Pasien dengan penyakit yang lebih ringan atau mereka yang merespon pengobatan dengan baik dapat terus berfungsi secara mandiri sambil melanjutkan terapi medis. Bagi yang lain, gejalanya tidak dapat dikontrol sepenuhnya dan dapat menyebabkan kecacatan.

Kami menyadari bahwa perjalanan menuju diagnosis Stiff Person Syndrome dapat menjadi tantangan dan menerima diagnosis dapat mengubah hidup. Namun melalui tim dokter yang terampil dan sistem pendukung lainnya untuk orang yang didiagnosis dengan sindrom orang kaku, peneliti seperti kami berharap dapat membantu pasien menjalani hidup sepenuhnya. – Percakapan|Rappler.com

Bhavana Patel adalah Asisten Profesor Neurologi, Universitas Florida.

Torge Rempe adalah Asisten Profesor Neurologi, Universitas Florida.

Karya ini pertama kali diterbitkan di The Conversation.